项目背景：
 
科技部“863”重大攻关专项课题《中国人口健康基因检测科学社会工程》(2005BA711A008)成果转化为“妇幼分子遗传医学检验项目(GTP) ”，应用于临床服务。2007年起，中疾控妇幼保健中心依据其职能在全国妇幼保健系统内组织实施。
 
分子遗传医学检验，给您多一种选择！
 
作为妇产医学领域的医生，最不愿意面对的情况，就是提出“终止妊娠”的诊疗结果，每一个家庭对于孕期都充满了美好的憧憬，任何人都不愿意面对这种结果，可现实往往只给我们两个残酷的选择：留或不留。
分子遗传医学检验，可以在妊娠发生之前，通过基因筛查，检查出准妈妈可能存在的遗传风险，提早干预治疗，从而降低孕期风险，为孕期提供更多安全保障。
 
普及叶酸代谢障碍遗传检验项目！
 
很多妈妈都了解叶酸对于胎儿发育的重要性，可是对于如何补充叶酸却是“不求甚解”，对于叶酸补充量的多少同样缺乏认识，很容易导致盲目补充叶酸，却没有起到应有的作用。
事实上，一部分妈妈基因序列可能存在异常，导致参与叶酸运转代谢的多种酶活性改变，进而引发叶酸代谢障碍。
叶酸代谢障碍导致的直接危害，对于孕妈妈来说，可能出现习惯性流产、妊高症、胎盘早剥、早产等问题，对于胎儿来说，可能致使Down综合症、神经管畸形和唇腭裂的发病几率升高。
 
妇幼分子遗传医学领域国家级科研课题！
 
2017年8月末，国健妇产开展妇幼分子遗传医学领域国家级科研课题研究，同时与国家妇幼保健中心，联合开展叶酸代谢障碍遗传检验，通过荧光定量PCR和DNA测序技术，提前预估孕期风险，同时对其结果进行科学调研总结，通过与国家妇幼保健中心联合攻关，实现相关课题突破，达到降低出生缺陷，提高人口素质的最终目标。